La Sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative d’origine génétique, qui survient chez l’adulte et entraîne une paralysie progressive. Parmi les mutations impliquées, celles localisées sur le gène FUS provoquent les formes les plus précoces et les plus agressives de la maladie. Une équipe Inserm propose une piste de thérapie génique qui permettrait de contrer les effets de ces mutations.
La SLA, également nommée maladie de Charcot, est une maladie génétique caractérisée par la dégénérescence des cellules nerveuses qui contrôlent nos muscles : les motoneurones. Chez les malades, ce phénomène se traduit par une paralysie progressive à l’issue fatale. Des mutations du gène FUS sont responsables des cas les plus graves, avec un début précoce (avant l’âge de 40 ans) et une progression rapide de la maladie. Ce gène code pour une protéine de régulation de l’ADN et de l’ARN, habituellement localisée dans le noyau des cellules. Mais les mutations associées à la SLA provoquent une délocalisation de la protéine : on la retrouve alors principalement dans le cytoplasme des cellules, en dehors du noyau. Cette anomalie est à l’origine de la neurodégénérescence.
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